آکندروپلازی | علل، علائم، تشخیص و روشهای درمان

آکندروپلازیا چیست؟

آکندروپلازیا (Achondroplasia) نوعی عارضه و اختلال مادرزادی بوده که به صورت ژنتیکی و با توجه به عوامل ژنتیکی درجنین ایجاد می شود. این بیماری بر روی قد فرد تاثیر گذاشته و موجب کوتاه شدن اندام های بدن می شود. افراد مبتلا به آکندروپلازیا، قد بسیار کوتاهی داشته و اصطلاحا کوتوله می باشند. در این عارضه غضروف بیماران به استخوان تبدیل شده و در صفحه رشد استخوانی اختلال ایجاد می گردد و استخوان های بلند در اندام ها، رشد نکرده و کوتاه باقی می مانند.

بیشتر بدانید:

1. معمولا نیمی از فرزندان افرادی که مبتلا به این بیماری هستند، دچار این عارضه می شوند.
2. . ۸۰ درصد از افراد مبتلا به این بیماری، والدین سالم و طبیعی دارند.
3. در صورتی که هم پدر و هم مادر مبتلا به این بیماری باشند، احتمال مبتلا شدن کودکان به این عارضه نیز بسیار بالا خواهد بود. البته باید گفت اکثر این افراد فرزند سالمی نداشته و ممکن است فرزند آنها مرده متولد شود و یا بعد از تولد دچار مشکلات شدید تنفسی شده و در نهایت فوت کند.
4. بیماری آکندروپلازیا در افراد کمی اتفاق افتاده و معمولا بین ۱۵ تا۴۰ نوزاد، فقط یکی از آنها دچار این عارضه ژنتیکی می شود.
5. حدود ۸۰ درصد این بیماری به دلیل جهش ژنتیکی در ژن FGFR3 و بدون هیچ سابقه ارثی در بین افراد خانواده و فامیل اتفاق می افتد.

ویژگی افراد مبتلا به عارضه آکندروپلازیا

افراد مبتلا به این عارضه ویژگی های خاص و منحصر به فردی دارند و همواره با علائمی مواجه هستند. این ویژگی ها و علائم عبارتند از:

1. قد کوتاه و اندام کوتاه (کوتاهی در قسمت اندام فوقانی و تحتانی از جمله بازو و ران)
2. دامنه حرکتی مفصلی محدود( محدودیت در حرکت دادن آرنج و باز کردن کامل آن)
3. عدم اختلال در هوش (این افراد از نظرمغزی مشکل ندارند و از هوش طبیعی برخوردارند.)
4. بزرگی غیر طبیعی سر و یا برجستگی بیش از حد پیشانی
5. کوتاهی انگشتان دست و وجود فاصله زیاد بین انگشت وسطی و انگشت حلقه
6. مشکلات تنفسی (قطع شدن نفس برای چند ثانیه و یا آهسته شدن آن)
7. چاقی و اضافه وزن
8. عفونت کوش به صورت مکرر
9. تنگی کانال نخاعی، داشتن پای پرانتزی، مبتلا بودن به کمر درد و مشکلات کمر و ....

نکته: قد زنان مبتلا به این بیماری حدود ۱۲۴ سانتی متر و قد مردان مبتلا به این بیماری ۱۳۰ سانتی متر می باشد. جالب است بدانید، این بیماری در قد تنه تاثیر نداشته و بر روی کوتاهی اندام تاثیر می گذارد.

تشخیص آکندروپلازیا قبل از تولد

شاید این سوال شما نیز باشد که آیا می توان در دوران جنینی و قبل از تولد جنین این بیماری را تشخخیص داد؟ در جواب به این سوال باید گفت از آنجایی علم پزشکی بسیار پیشرفت کرده امروزه می توان در هفته های اول تا بیستم بارداری با آزمایش DNA جنین می توان تشخیص داد که آیا جنین مبتلا به این عارضه می باشد یا خیر؟ در هفته های آخر دوران بارداری، با عکس برداری، و تجزیه و تحلیل آن می توان این عارضه را تشخیص داد.

روش ها و اقدامات درمانی عارضه آکندروپلازیا

درست است که این عارضه ژنتیکی می باشد و روش های درمانی نمی تواند موجب بهبود قطعی و چشم گیری در وضعیت فرد شود و اما با انجام روش ها و اقدامات درمانی خاصی می توان آن را کنترل کرد و عوارضی که در پی آن اتفاق افتاده را نیز درمان کرد. روش ها و اقدامات درمانی آکندروپلازیا عبارتند از:

1. جراحی ستون فقرات: در صورتی که فرد دچار تنگی مجرای نخاعی شده باشد، جهت درمان جراحی صورت می گیرد.
2. فیزیوتراپی : فرد باید تحت نظر فیزیوتراپیست قرار بگیرد تا عوارض به وجود آمده از جمله کمر درد، پای پرانتزی و... با تکنیک ها و روش های مخصوص فیزیوتراپی و تمرین درمانی کنترل و درمان شود.
3. جراحی اندام تحتانی: قبل از بسته شدن صفحه رشد و سن بلوغ، با جراحی و درمان هورمون رشد می توان تا حدی به رشد استخوان ها کمک کرد و از کوتاهی بیش از حد قد جلوگیری کرد.
4. درمان های روانی: بیماران مبتلا به این عارضه به دلیل ظاهر نامطلوب، معلولیت، قد کوتاه و اندام کوتاه برای قرار گرفتن در اجتماع و همچین افزایش اعتماد به نفس و جلوگیری از افسردگی به درمان های روانی نیاز دارند.