سندرم کلیپل فایل (کوتاهی گردن) | علل، علائم، عوارض و درمان

سندرم کوتاهی گردن یا کلیپل فایل از جمله عوارض نادر مادرزادی بوده که از بدو تولد همراه نوزاد بوده و با گذشت زمان پدیدار می شود. این عارضه انواع مختلفی داشته و در صورت عدم درمان به موقع آن تشدید یافته و منجر به بروز عوارض جانبی دیگر در بدن می شود. معمولا افرادی که به این سندرم مبتلا هستند با مشکلات قلبی، کلیوی و تنفسی مواجه بوده و به مرور زمان در صورتی که درمان صورت نگیرد، بدتر خواهند شد. جالب است بدانید عده کمی در جهان به این عارضه مبتلا می شوند و تقریبا بین هر ۱۰۰۰ نفر فقط سه نفر به دلیل مشکلات و جهش های ژنتیکی دچار این سندرم خواهند شد. در این مقاله شما را با علائم، علل، روش های تشخیص، انواع سندرم کوتاهی گردن و موثرترین روش های درمانی آن ( فیزیوتراپی، تمرین درمانی و جراحی) آشنا خواهیم کرد.

سندرم کوتاهی گردن چیست؟

یکی از عوارض مادرزادی که در در دوران شکل گیری جنین در رحم مادر ایجاد می شود و از بدو تولد نوزاد با او همراه خواهد بود، سندرم کلیپل فایل یا همان کوتاهی گردن می باشد. در این وضعیت مهره های گردن از هم فاصله نگرفته و به صورت چسبیده بهم و بدون فاصله از هم در کنار هم قرار می گیرند. در نهایت موجب کوتاهی گردن و نزدیک شدن بیش از حد سر به تنه می شوند. البته باید گفت این عارضه بسیار نادر بوده و از هر ۱۰۰۰ نفر تنها ۳ نفر به آن مبتلا هستند.

علل ایجاد سندرم کلیپل فایل

همانطور که گفته شد، این عارضه کاملا مادرزادی بوده و از دوران شکل گیری جنین در رحم آغاز می شود. از جمله علل و دلایلی در زمان شکل گیری جنین موجب بروز این عارضه می شوند می توان به موارد زیر اشاره کرد:

1. قرار گیری نامناسب گردن و سر جنین در داخل رحم مادر و فشردگی بیش از حد آن
2. ورود ضربه به شکم مادر در دوران حاملگی و خونریزی عضله استرنوکلیدوماستوئید
3. زایمان سخت و نامناسب مادر به همراه کشیدن سر نوزاد در طول زایمان
4. خارج کردن نوزاد و متولد شدن آن با پا و یا استفاده از بریج در زایمان

علائم سندرم کوتاهی گردن

این عارضه از زمان شکل گیری جنین در رحم و بدو تولد همراه نوزاد بوده، البته این به این معنا نیست که با تولد نوزاد حتما بتوان این عارضه را تشخیص داد. چرا که در دوران نوزادی سر نوزادان به تنه آن ها نزدیک بوده و نمی توان گفت نوزاد دچار سندرم کلیپل فایل شده است یا خیر. این عارضه با علائم و نشانه هایی همراه است که گاهی تا زمان خردسالی و یا سنین بالاتر پنهان باقی می ماند و یا به صورت بسیار خفیفی بروز می یابد. این علائم عبارتند از:

1. اختلال در شکل ظاهری گردن، گردن کوتاه و سر چسبیده به تنه
2. گردن کج و خم شدن گردن به یک سمت
3. اسکولیوز مادرزادی و انحنای ستون فقرات
4. نقوص و اختلالات عصبی
5. مشکلات تنفسی، قلبی و کلیوی
6. ناهنجاری در شکل انگشتان دست و پا
7. تغییر شکل استخوان های شانه یا اسکاپولا و ضعف شانه ها
8. درد در ناحیه گردن، شانه و...
9. بروز اختلالات حرکتی در گردن
10. تورم و اسپاسم های عضلانی

روش های تشخیص سندرم کوتاهی گردن

همانطور که گفته شد، ممکن است در دوران نوزادی، علائمی وجود نداشته باشد و پزشک نتواند این عارضه را تشخیص دهد. در نتیجه با گذشت زمان و بزرگتر شدن نوزاد در سنین خردسالی و یا بالاتر، علائم و نشانه های ذکر شده بروز پیدا کرده و بیمار جهت تشخیص دقیق عارضه و اطلاع از جزئیات آن و همچنین درمان و بهبود سریع تر، به پزشک متخصص ارتوپدی مراجعه کرده و بعد از بررسی های لازم و انجام آزمایشات متنوع، علت عارضه، نوع و شدت آن را بررسی کرده و در جهت درمان و بهبود سریع تر، اقدام به درمان آن می کند. این آزمایشات شامل موارد زیر می شوند:

1. بررسی سوابق پزشکی از دوران تولد تاکنون

   ابتدا پزشک علائم و نشانه های ایجاد شده و همچنین سوابق پزشکی فرد را از دوران نوزادی و کودکی تاکنون مورد بررسی قرار می دهد.

2. مشاهده و بررسی های فیزیکی

   بعد از بررسی سوابق سلامت و بیماری ها به برسی ناحیه آسیب (گردن) پرداخته و بعد از مشاهده و لمس کردن گردن، با انجام چندین حرکت فیزیکی (تکان دادن گردن به طرفین)، میزان انحراف، کجی و کوتاهی آن، درد و ناراحتی ها موجود در گردن و همچنین محدودیت های حرکتی گردن را نیز مورد بررسی قرار داده و می سنجد.

3. عکس برداری با اشعه ایکس

   بعد از مشاهده و لمس گردن، پزشک جهت تشخیص دقیق تر و بررسی میزان آسیب و کوتاهی گردن و نوع آن، با استفاده از اشعه ایکس، از ستون مهره ها و گردن تصویر برداری کرده و عکس کلی می گیرد. به کمک این عکس می تواند، بیرون زدگی، چسبیدگی، انحراف، قوس گردن و... را مشاهده کند.

4. سی تی اسکن

   یکی از روش های تشخیصی نسبتا دقیق سی تی اسکن، تصویربرداری سه بعدی از گردن می باشد. پزشک با استفاده از این روش، جزئیات را به طور بهتر و واضح تر مشاهده و بررسی کرده و می تواند محل دقیق مهره های گردن و نوع آسیب آن ها را نیز تشخیص دهد.

5. ام آر آی

   ام آر آی نسبت به دیگر روش های تشخیصی دقیق تر بوده و با استفاده از آن پزشک می تواند، میزان آسیب دیدگی، کوتاهی گردن و عوارض ناشی از آن، آسیب مهره ها و یا دیسک را بررسی و مشخص کند. این روش جزئیات آسیب را به طور دقیق و واضح در اختیار پزشک قرار داده و در تشخیص بهتر و صحیح تر عارضه به پزشک کمک می کند. همچنین در صورت وجود عارضه و آسیب پنهانی، آن را نیز مشخص خواهد کرد.

6. آزمایشات ژنتیکی

   پزشک به منظور بررسی وضعیت ژن بیمار و DNA نمونه ای از بزاق بیمار را برداشته و آزمایشاتی روی آن انجام می دهد.

انواع کوتاهی گردن

سندرم کوتاهی گردن (کلیپل فایل) انواع مختلفی داشته و در سه نوع اتفاق می افتد. انواع این عارضه عبارتند از:

1. نوع اول

   اگر اولین مهره های گردن یا همان مهره اطلسی به استخوان های پشت سر متصل شوند، سندرم کوتاه گردن اتفاق می افتد. به این نوع اوسپیتالیزایون اطلس نیز می گویند که یک ناهنجاری شدید و حاد در گردن و ستون فقرات ایجاد کرده و موجب بروز عوارضی در کانال نخاعی می شود.

2. نوع دوم

   در این نوع از سندرم کوتاهی گردن، مهره ها در قسمت زیرین مهره C2 به طور غیر عادی به اوسپیتوسرویکال متصل شده و موجب کوتاهی گردن می شوند.

3. نوع سوم

   در این نوع سندرم کوتاهی گردن، فاصله ای بین دو بخش دو جزئی متصل شده به هم وجود داشته که در نهایت موجب بی ثباتی ستون فقرات و همچنین عوارض دیگر در گردن می شود.

روش های درمان سندرم کوتاهی گردن

سندرم کوتاهی گردن با توجه به نوع و شدت عوارض و علائم با استفاده از تکنیک های مختلفی تحت درمان قرار می گیرد. انواع روش های درمانی کوتاهی گردن عبارتند از:

1. دارو درمانی

   قرص ها و داروهای ضد التهاب، دارو های مسکن عضلات و کاهش اسپاسم و انقباض های عضلانی، می توانند موجب بهبود وضعیت گردن شوند. باید به این مسئله توجه داشته باشید قرص ها با دوز تجویز شده توسط پزشک مصرف شوند.

2. استفاده از بریس گردن

   بستن گردن و ثابت نگه داشتن ٔآن به کمک بریس های طبی و گردنبند های طبی موجب پایداری گردن و همچنین استراحت آن شده و از بروز دردهای شدید و آسیب های بیشتر و جدی تر (جابجایی مهره های گردنی ) جلوگیری می کند.

3. تمرین درمانی

   قسمتی از درمان عارضه های مربوط به گردن درد و ناراحتی های ناشی از سندرم کوتاهی گردن نیز همانند سایر عوارض اسکلتی و عضلانی در بدن به تکنیک های مختلف تمرینات و نرمش های طبی و فیزیوتراپی اختصاص دارد. این بخش از درمان ها توسط فیزیوتراپیست و متخصصین تمرین درمانی صورت گرفته و با توجه به میزان آسیب دیدگی و شدت آسیب گردن مشخص می شود. این تمرینات به بهبود وضعیت درد و ناراحتی و همچنین عوارض ایجاد شده در گردن پرداخته و از بروز آسیب های شدیدتر و جدی تر و همچنین پیشرفت عوارض ناشی از سندرم گردنی در گردن و سایر نقاط مربوط به آن جلوگیری می کند. تمرین درمانی و تمرینات ارائه شده توسط فیزیوتراپیست موجب تحرک بهتر گردن، افزایش انعطاف پذیری و دامنه حرکتی گردن، کاهش درد و ضعف و اسپاسم عضلانی و همچنین افزایش جریان خون و ترمیم بافت های آسیب دیده از جمله مهره های گردن شده و به بهبود وضعیت گردن نیز کمک می کند. این تمرینات شامل موارد زیر می شوند:

   1. چرخش گردن به طرفین

      برای انجام این تمرین ابتدا صاف ایستاده و بازوها VH در طرفین بدن دراز کنید. در همین حالت، زانوهای خود را نیز خم کنید و به طور مستقیم به جلو (رو به رو) نگاه کنید. سپس سر را به سمت چپ بچرخانید. این کار را تا جایی انجام دهید که نگاه شما از روی شانه به طور مستقیم به سمت چپ باشد. چند ثانیه در این حالت بمانید و سپس سر خود را به جایگاه و وضعیت قبل برگردانید و این تمرین را با سمت دیگر نیز انجام دهید.

   2. خم و راست کردن گردن

      برای انجام این تمرین، خیلی آرام سر را به سمت پایین برده و تا جای ممکن چانه را به گردن نزدیک کنید، سپس به آرامی سر را بلند کرده و تا جایی که ممکن است، به عقب ببرید، ۲ الی ۳ ثانیه صبر کنید و خیلی آرام سر را به حالت طبیعی و اول خود برگردانید.

   3. انقباض چانه

      برای انجام این تمرین ابتدا در حالی که ایستاده اید و یا نشسته اید، بدن و گردن خود را کاملا صاف کرده و شانه ها را نیز به سمت عقب ببرید. چانه خود را تا جای ممکن (بدون اینکه دردی احساس شود،) منقبض و سفت کنید. در این وضعیت باید کشش خفیف و یا متوسطی احساس کنید. سپس چشم ها و بینی را به سمت جلو آورده و حدود چند ثانیه این وضعیت را حفظ کنید. سپس به حالت عادی برگردید و مجددا این تمرین را انجام دهید.

   4. انقباض کتف

      برای انجام این تمرین ابتدا به صورت صاف و مستقیم نشسته و یا بایستید. پشت بدن را صاف کنید و کتف های خود را تا جای ممکن (بدون احساس درد) طوری فشار دهید که عضلات پشت به هم نزدیک شوند. باید کشش خفیف و یا متوسطی احساس کنید. چند ثانیه در این حالت بمانید و سپس در صورتی که دردی احساس نکردید، مجددا این تمرین را انجام دهید.

   5. بالا انداختن شانه ها

      برای انجام این تمرین ابتدا باید در حالت ایستاده قرار بگیرید و عضلات شانه های خود را شل کرده و کمی زانوها را خم کنید. سپس شانه ها را به سمت سقف (بالا) و گردن آورده و در همین وضعیت عضلات شانه و گردن را منقبض و سفت کنید. حدود ۲ تا ۳ ثانیه در این وضعیت بمانید و سپس خیلی آرام به وضعیت عادی و قبل خود برگردید. مجددا عضلات خود را شل کنید و این تمرین را از اول تکرار کنید.

4. فیزیوتراپی

   بخش دیگری از درمان های غیر تهاجمی، موثر و بسیار کاربردی که به بهبود عوارض مختلف در گردن کمک می کند و می تواند عوارض ناشی از این بیماری را تا حد زیادی کنترل کند، توسط تکنیک های مختلف دست و غیر دستی فیزیوتراپی و به کمک فیزیوتراپیست انجام می شود. این روش درمانی با استفاده از دستگاه های متنوع، به بهبود وضعیت گردن بیمار و جلوگیری از پیشرفت روند عارضه و همچنین تشدید درد و ناراحتی های گردنی کمک می کند و در نهایت موجب تقویت عضلات گردن، افزایش دامنه حرکتی و انعطاف پذیری و همچنین بازگشت عملکرد گردن بعد از جراحی نیز می شود. این تکنیک ها شامل موارد زیر می شوند:

   1. کایروپراکتیک و ماساژ درمانی

      درمان های دستی و منوال تراپی شامل تکنیک های مختلف ماساژ از جمله کایروپراکتیک و یا همان ماساژ به شکل دوار در ناحیه گردن شده که علاوه بر جا اندازی مهره ها به بهبود وضعیت گردش خون در بافت های آسیب دیده گردن و ترمیم بافت های عضلانی، بهبود و تسکین درد، تورم و اسپاسم های عضلانی نیز کمک می کد و بعد از جراحی نیز به تحریک بافت ها پرداخته و موجب بهبود سریع تر درد و عوارض جانبی جراحی می شود.

   2. تحریکات الکتریکی

      تحریکات الکتریکی از روش های الکتروتراپی محسوب شده و طی آن فیزیوتراپیست با اعمال جریان الکتریکی و انتقال آن توسط الکترودها به گردن، موجب بهبود بافت های آسیب دیده گردن شده و به افزایش جریان خون، همچنین افزایش دامنه حرکتی و انعطاف پذیری عضلات گردن کمک می کند. این روش درمانی از تشدید عارضه و بروز عوارض ناشی از آن جلوگیری کرده و بعد از جراحی نیز به بازگشت سریع عملکرد گردن کمک می کند.

   3. سرما و گرما درمانی

      سرما و گرما درمانی از روش های فیزیوتراپی و درمانی بوده و می تواند به شکل های مختلفی در خانه و کلینیک انجام شود. در این روش درمانی فیزیوتراپیست با استفاده از تکنیک های مختلف از جمله استفاده از کمپرس های سرد و گرم در ناحیه آسیب دیده و متورم و دردناک گردن به کاهش درد و تورم گردن، افزایش گردش خون در بافت های عضلانی گردن و همچنین بهبود بافت های آسیب دیده کمک کرده و در نهایت موجب بهبودی وضعیت کلی فرد می شود.

   4. شاک ویو تراپی

      شاک ویو تراپی از دیگر روش های درمانی فیزیوتراپی بوده که در آن فیزیوتراپیست با اعمال جریان صوتی به ناحیه دردناک و آسیب دیده گردن، موجب ایجاد شوک در بافت های عضلانی شده و در نهایت موجب تحریک و ترمیم بافت های آسیب دیده و همچنین تسکین و کاهش درد و تورم ایجاد شده در گردن می شود.

   5. اولتراسوند تراپی

      اولتراسوند تراپی از دیگر روش های کاربردی و موثر فیزیوتراپی بوده که توسط فیزیوتراپیست و با استفاده از دستگاه اولتراسوند و اعمال و انتقال امواج فراصوت به ناحیه آسیب دیده گردن انجام می گیرد. این روش درمانی به تحریک و ترمیم بافت های آسیب دیده گردن پرداخته و موجب تسکین و کاهش درد و تورم گردن می شود و از بروز عوارض ناشی از کوتاهی گردن نیز جلوگیری می کند.

   6. آب درمانی

      حمام با آب ولرم، شنا و روش های آب درمانی به جلوگیری از اسپاسم عضلانی گردن و همچنین ایجاد آرامش در بدن و عضلات گردن، کاهش درد و تورم، تنش و فشارهای ایجاد شده در گردن و ستون فقرات کمک می کند و می تواند به همراه ماساژ و حرکات تمرینی فیزیوتراپی انجام شود.

   7. درای نیدلینگ

      این روش درمانی با استفاده از سوزن بلند و باریک و توسط فیزیوتراپیست انجام می گیرد. در این تکنیک فیزیوتراپیست یک الی چند سوزن را به طور عقیق و چندین بار در یک نقطه (نواحی حساس و نقاط ماشه ای بدن و پشت گردن) فرو کرده و به تحریک و بهبود بافت های آسیب دیده گردن می پردازد و در نهایت موجب تسکین درد و تورم و بهبود اسپاسم های ایجاد شده در گردن می گردد.

   8. تراکشن

      این روش درمانی کششی به منظور جای اندازی دقیق و صحیح مهره ها در جایگاه اصلی خود و همچنین ایجاد کشش و انعطاف در ناحیه ستون مهره های گردن انجام می گیرد. تراکشن به دو صورت دستی (توسط دست) و مکانیکی (توسط دستگاه) انجام گرفته و موجب بهبود وضعیت مهره ها می شود.

   9. لیزر درمانی

      این روش درمانی با استفاده از اشعه لیزر (نور) و توسط فیزیوتراپیست انجام می گیرد. لیزرتراپی به دو صورت لیزر کم توان و لیزر پرتوان بوده که با تشخیص فیزیوتراپیست و میزان آسیب و ناراحتی بیمار، یکی از روش های آن را انتخاب و انجام می شود. در این روش فیزیوتراپیست با تاباندن نور لیزر به ناحیه دردناک گردن به بهبود وضعیت گردن و تحریک و ترمیم بافت های آسیب دیده، غضروف ها و عصب های گردن پرداخته و موجب کاهش و تسکین درد و تورم گردن و همچنین اسپاسم های عضلانی آن شده و در نهایت به افزایش انعطاف پذیری و دامنه حرکتی گردن نیز کمک می کند.

5. جراحی

   در صورتی که فرد در شرایط خاصی قرار گرفته باشد و وضعیت آسیب و ناراحتی های گردن و عوارض ناشی از آن حاد و شدید شده باشد و فیزیوتراپی و درمان های دیگر نتوانند موجب بهبودی وضعیت درد و تورم شوند، پزشک جهت درمان درد و ناراحتی های بیمار از روش جراحی استفاده می کند. این روش با توجه به نوع سندرم کوتاهی گردن و شدت آن توسط جراح ارتوپدی و به شکل های مختلف صورت می گیرد.

عوارض سندرم کلیپل فایل

سندرم کوتاهی گردن در انواع مختلف می تواند موجب بروز عوارض و ناراحتی هایی در نواحی ستون فقرات و کانال نخاعی شود و در وضعیت شانه ها و دست ها نیز اختلالاتی ایجاد کند. شایع ترین عوارض سندرم کوتاهی گردن عبارتند از:

1. بروز عارضه کیفوز و قوز و اسکولیوز در ستون فقرات و مهره ها
2. بروز گرفتگی و اسپاسم های شدید عضلانی گردن، ترقوه و کتف
3. بروز عارضه تنگی کانال نخاعی و فشردگی عصب
4. بروز سر دردهای گردنی
5. بروز آرتروز و تحلیل رفتگی تدریجی مهره های گردنی
6. فرم نامناسب گردن و عدم زیبایی

سوالات متداول

1. چه افرادی بیشتر دچار این عارضه می شوند؟

   این عارضه مادرزادی بوده و از بین هر ۱۰۰۰ نفر ۳ نفر به این عارضه مبتلا می شوند. اما بعضی از افراد بیشتر از سایر افراد به این عارضه مبتلا می شوند. معمولا زنانی که به اختلالات جهش ژن مبتلا هستند، بیش از مردان دچار این عارضه می شوند.