سیستیک فیبروزیس چیست؟ | علل، علائم، تشخیص، عوارض و روشهای درمان

بدن انسان همواره تحت آسیب های مختلفی قرار گرفته و دچار مشکل می شود. این آسیب می تواند از یک عامل درونی و یا مادرزادی نشات بگیرد و یا به یک آسیب و عارضه بیرونی مربوط شود. بعضی از عوارض می توانند در نقاط مختلف و سیستم های مختلف بدن اختلال ایجاد کنند و یا عمر انسان را کاهش دهند. در این مقاله شما را با عارضه سیستیک فیبروزیس (Cystic fibrosis) ، علائم، علل ایجاد، روش های تشخیصی و... آشنا کرده و به بررسی بهترین و رایج ترین روش های درمانی آن می پردازیم. جهت اطلاع بیشتر از این بیماری تا پایان این مقاله همراه ما باشید.

سیستیک فیبروزیس چیست؟

یکی از عارضه هایی که بر روی سلول های تولید کننده مخاط و همچنین آنزیم و مایعات دستگاه گوارش تاثیر می گذارد و منجر به اختلالات تنفس می شود، سیستیک فیبروزیس می باشد. به طور طبیعی ترشحات و مخاط رقیق بوده و حالت لغزنده دارند، اما زمانی که عارضه سیستیک فیبروزیس اتفاق می افتد، این مخاط حالت سفت و چسبنده ای می گیرند و موجب بسته شدن کانال ها و مجراهای تنفسی می شوند. این عارضه ریه و پانکراس را درگیر کرده و موجب کوتاه شدن طول عمر می شود. افراد مبتلا به این عارضه، می توانند مانند افراد دیگر به فعالیت های خود از جمله رفتن به مدرسه، کار کردن، درس خواندن و....بپردازند، اما باید گفت اکثر افرادی که به این عارضه مبتلا هستند، نهایتا حدود ۵۰ سال عمر می کنند.

علل ایجاد سیستیک فیبروزیس

سیستیک فیبروزیس نیز مانند سایر عوارض به دلایل مختلفی اتفاق می افتد، البته باید گفت این بیماری بیشتر جنبه مادرزادی داشته و از دوران پیش از تولد نوزاد اتفاق می افتد. نقوص ژنتیکی از علل اصلی این عارضه بوده و معمولا در صورتی که ژن پدر و مادر دچار جهش و اختلال شده باشد، کودک دچار این عارضه خواهد شد و احتمال انتقال آن به نسل های بعد نیز وجود خواهد داشت. سابقه خانوادگی و وراثت و همچنین نژاد از مهم ترین عوامل و عللی هستند که منجربه به بروز سیستیک فیبروزیس می شوند. باید گفت این عارضه بیشتر در نوزادان سفید پوست نواحی شمالی اروپا دیده می شود.

علائم سیستیک فیبروزیس

این عارضه نیز مانند سایر عوارض هر بیماری، با نشانه ها و علائمی همراه می باشد. در نوزادان معمولا در ماه اول و قبل از پیشرفت عارضه می توان با بروز علائمی، بیماری را تشخیص داد و جهت درمان آن اقدام کرد. در بزرگسالان نیز بسته به شدت عارضه، علائم و نشانه های ایجاد شده متفاوت می باشد. البته باید گفت گاهی ممکن است، نوزاد از دوران تولد به این عارضه مبتلا باشد، اما تا بزرگسالی هیچ علائمی نداشته باشد. در ادامه چندین مورد از علائم و نشانه های شایع این عارضه را مورد بررسی قرار خواهیم داد:

1. میزان نمک موجود در عرق این افراد بیش از افراد دیگر است و والدین با بوسیدن کودک خود می توانند شوری پوست را احساس کنند.
2. اختلالات تنفسی، خس خس و سرفه های مکرر با مخاط، سخت شدن ورزش، یبوست، عفونت های مکرر ریه، گرفتگی بینی، تنگی نفس
3. ابتلا به ناباروری، ذات الریه های مکرر، سینه پهلو، التهاب های پانکراس و..
4. اختلالات گوارشی: بد بو بودن و چرب بودن مدفوع، گرفتگی روده به ویژه در نوزادان، یبوست شدید، اختلال رشد و وزن

تشخیص عارضه سیستیک فیبروزیس

این عارضه در دوره های مختلف مورد تشخیص بوده و در صورتی که به طور مادرزاد، نوزاد دچار این عارضه شده باشد، پزشک طی آزمایشاتی آن را تشخیص داده و جهت درمان سریع تر و جلوگیری از پیشروی عارضه و کنترل وضعیت نوزاد، اقداماتی را انجام می دهد. در بزرگسالانی که به این عارضه مبتلا شده اند، نیز بعد از بروز علائم، پزشک بررسی های لازم را انجام داده و با استفاده از چندین تست و آزمایش وضعیت بیمار، شدت و نوع عارضه را می سنجد. در ادامه به چندین مورد از روش های تشخیص سیستیک فیبروزیس می پردازیم:

1. یکی از تست هایی که معمولا با گذشت حداقل دو هفته از تولد نوزاد انجام می گیرد، تست عرق می باشد. در این تست پزشک از یک ماده شیمیایی استفاده کرده و پوست را تحریک به عرق کردن می کند. سپس بخشی از عرق را برداشته و برای آزمایش به آزمایشگاه می برد. روی عرق آزمایش کرده تا میزان مواد معدنی بدن و همچنین شوری و نمک موجود در آن را بررسی کند. (این عرق معمولا از ناحیه پوست بازو تهیه شده و مقدار کلرید آن مورد ارزیابی قرار می گیرد.)
2. روش تشخیصی بعدی، نمونه برداری از مخاط ریه و بررسی میزان سفتی و چسبندگی آن می باشد.
3. گاهی ممکن است پزشک جهت تشخیص عامل ژنتیکی و بررسی نقوص موجود در ژن بیمار که موجب بروز این عارضه شده است، از آزمایش ام آر آی استفاده کند. این روش جزئیات بیماری را به صورت دقیق و واضح در اختیار پزشک قرار می دهد.

روش های درمان سیستیک فیبروزیس

در ابتدا لازم به ذکر است درمان قطعی برای این عارضه وجود نداشته و تمامی روش های درمانی فقط می توانند از پیشروی عارضه و عوارض شدید جلوگیری کنند و وضعیت سلامت بیمار را تحت کنترل بگیرند. روش های درمانی این عارضه در سنین مختلف و با توجه به میزان آن متفاوت می باشد و البته می تواند موجب افزایش طول عمر این افراد شود. در ادامه روش های درمانی عارضه سیستیک فیبروزیس را بررسی خواهیم کرد:

1. دارو درمانی

   مصرف دارو می تواند عوارض این بیماری را کنترل کند و میزان نارحتی بیمار را کاهش دهد، البته داروهای مصرفی حتما باید زیر نظر پزشک و با تجویز پزشک مورد استفاده قرار بگیرند. این داروها شامل موارد زیر می شوند:
   • داروهای ضد التهاب: این دسته از داروها تورم ایجاد شده در مسیر و مجراهای هوایی ریه را کاهش داده و به بهبود تنفس بیمار کمک می کنند.
   • آنتی بیوتیک ها: این دسته از داروها موجب کاهش و رفع عفونت ها و همچنین کنترل و جلوگیری از عفونت های ریوی، گوارشی و.. می شوند.
   • داروهای استنشاقی: این دسته از داروها مجراهای هوایی و تنفسی را باز کرده و به صورت اسپری مورد استفاده قرار می گیرند.
   • داروهای گوارشی: این داروها موجب بهبود وضعیت دستگاه گوارش شده و به جذب مواد غذایی مفید کمک می کنند.
   • داروی ایواکافتور: این دارو نیز به بهبود عملکرد ریه و همچنین افزایش وزن کمک کرده و می تواند درصد نمک داخل عرق را کاهش دهد. (این دارو عوارض خاصی داشته و حتما باید با اجازه پزشک و به میزانی که پزشک تجویز کرده است، مورد مصرف قرار بگیرد.)

2. وست درمانی

   این بخش از درمان توسط یک ابزار مکانیکی انجام شده که به تنفس بهتر و همچنین نرم شدن و کاهش چسبندگی مخاط ریه کمک می کند. این ابزار به شکل یک جلیقه بوده که بیمار می پوشد و بعد از آن لوله و ماسک متصل به آن را جلوی دهان قرار داده و داخل آن نفس می کشد. بدین ترتیب مخاط ریه نرم شده و از داخل ریه خارج می شود و فرد تنفس بهتری خواهد داشت.

3. فیزیوتراپی قفسه سینه

   بخشی از روش های درمانی شامل تکنیک های مختلف فیزیوتراپی می شود که با توجه به میزان ناراحتی، سن فرد و همچنین درگیر شدن هر قسمت از بدن، طبق بررسی های پزشک و فیزیوتراپیست، توسط برنامه ای تنظیم شده و این برنامه شامل تکنیک های ورزشی و تکنیک های دستگاهی می شود. در ادامه شما را با عملکرد فیزیوتراپیست و روش های درمانی مبتلایان به عارضه سیستیک فیبروزیس در کلینیک فیزیوتراپی آشنا می کنیم:
   1. استفاده از تکنیک های تنفسی: فیزیوتراپیست تکنیک ها و روش های درمانی مختلف تنفسی را جهت تنفس بهتر بیمار و خارج شدن مخاط داخل ریه انجام داده و به بهبود بیمار کمک می کند.
   2. کایروپراکتیک: فیزیوتراپیست جهت بهبود درد و ناراحتی بیمار در نواحی قفسه سینه، ریه، روده و معده از روش کایروپراتیک استفاده کرده و با ماساژ درمانی سعی می کند تا میزان درد و ناراحتی بیمار را کاهش دهد و به تنفس بهتر بیمار نیز کمک کند.
   3. تنفس با دستگاه های مخصوص از جمله وست درمانی و انجام تکنیک های ورزشی سبک به طور همزمان از دیگر روش های درمانی و اقدامات فیزیوتراپیست می باشد.
   4. تمرین درمانی و انجام تکنیک های مختلف ورزشی از جمله دوچرخه سواری، قدم زدن، بالا و پایین بردن دست ها همراه با نفس عمیق و... نیز از دیگر روش های درمانی می باشد که به کمک آن می توان وضعیت تنفس را کنترل کرد و بهبود بخشید و به اکسیژن رسانی بهتر، افزایش گردش خون، کاهش درد، کاهش تورم لوله های تنفسی ریه و.... کمک کرد.

4. جراحی و اقدامات دیگر

   روش درمانی تهاجمی جراحی در بعضی از شرایط ضروری و لازم بوده و با توجه به وضعیت تنفسی و گوارشی بیمار و همچنین وضعیت روده و پانکراس صورت به شکل ها و متدهای مختلف انجام می گیرد. در این جراحی ها هدف جراح، باز کردن مجراهای تنفسی، برطرف کردن انسداد روده و همچنین باز کردن مسیر غذایی می باشد. البته کنار جراحی اقدامات دیگری ممکن است انجام شود و به بهبود بیمار کمک کند. روش های جراحی این عارضه و سایر اقدامات درمانی آن عبارتند از:

   1. لوله تغذیه

      در صورتی که بیماری موجب اختلالات شدید گوارشی شده باشد، بدن مواد مغذی را به خوبی جذب نکرده و ممکن است پزشک مجبور به استفاده از لوله تغذیه و لوله گذاری شود. این اتفاق بیشتر در بین افراد سالمند شایع بوده و به هدایت مواد مغذی به سمت معده کمک می کند. ممکن است از طریق بینی این لوله گذاری انجام بگیرد و یا از طریق شکم و باز کردن شکم فرد این لوله گذاری و درمان انجام شود.

   2. آندوسکوپی

      پزشک از طریق این روش و وارد کردن لوله ای به داخل ریه، مسیرهای هوایی ریه را شست و شو داده و باز می کند. بدین تریب موجب تنفس بهتر و خارج شدن مخاط چسبنده داخل مجراهای تنفسی می شود.

   3. برداشتن پولیپ

      افرادی که پولیپ بینی دارند تنفس راحتی نداشته و با مشکلات تنفسی مواجه می شوند. پزشک جهت تنفس بهتر بیمار، جراحی انجام داده و پولیپ بینی را خارج می کند.

   4. جراحی روده

      ممکن است پزشک در صورت انسداد روده، مجبور به جراحی روده شود. در این وضعیت بیمار به جراحی فوری نیاز داشته و جراح با برداشتن بخشی از ریه به بهبود وضعیت بیمار و برطرف کردن انسداد آن (روده) کمک می کند.

   5. پیوند ریه

      متاسفانه بعضی مواقع مشکلات تنفسی شدید بوده و فیزیوتراپی و سایر درمان ها نمی توانند کمکی به تنفس بیمار کنند. در نتیجه بیمار با تنگی نفس های شدید و ریه نیز با مشکلات کشنده از جمله عفونت های شدید مواجه می شود. در این مرحله تنها راه درمان پیوند ریه می باشد که این جراحی بسیار حساس و سخت بوده و در عین حال بعد از جراحی در صورت موفقیت فرد دیگر مشکل و ناراحتی تنفسی نخواهد داشت، اما عفونت های سینوس، دیابت، مشکلات پانکراس و دیگر عوارض ایجاد شده به دلیل عارضه سیستیک فیبروزیس همچنان بعد از جراحی نیز ادامه خواهد داشت.

عوارض سیستیک فیبروزیس

این عارضه می تواند پیشروی کند و به مرور زمان فرد را دچار عوارض و مشکلات جدید کند. عوارض این بیماری در سیستم تنفسی و گوارشی و همچنین برخی از نواحی دیگر بدن ایجاد می شود و این نواحی را درگیر آسیب و اختلالات دیگری می کند که در زیر به برخی از شایع ترین عوارض این بیماری اشاره خواهیم کرد:

1. آسیب های راه ها و مجراهای تنفسی

   این عارضه موجب بروز بیماری های تنفسی از جمله برونشکتازی یا همان آسیب وضعیت راه های هوایی می شود و هوا به سختی وارد ریه شده و به دلیل بسته شدن راه های هوایی به به سختی خارج می شود.

2. عفونت های مزمن

   چسبندگی مخاط در ریه و راه های هوایی موجب تجمع باکتری و قارچ ها در این ناحیه شده و در نهایت به عفونت منتهی می شود. به دنبال این بیماری، عوارضی از جمله برونشیت، سینه پهلو و عفونت های سینوسی اتفاق می افتد.

3. پولیپ بینی

   وجود زایده و مخاط در بینی منجر به التهاب و تورم آن شده و به دنبال این التهاب نیز ممکن است پولیپ بینی ایجاد شود که موجب ناراحتی تنفسی فرد می شود.

4. نارسایی تنفسی

   آسیب های شدیدی که طی این عارضه به ریه وارد می شوند، می توانند منجر به بروز تنگی نفس و نارسایی تنفسی و عملکرد ضعیف و سخت ریه شود که این اتفاق در نهایت می تواند خطر آفرین شود و جان بیمار را تهدید کند.

5. بیماری مزمن انسداد ریه

   سرفه و تنگی نفس های ایجاد شده طی این عارضه می تواند، بعد از گذشت چندین روز بدتر و حادتر شود، در نتیجه فرد دچار انسداد ریه شده و برای تنفس باید به بیمارستان انتقال داده شود.

6. خلط خونی

   این عارضه به مرور زمان موجب نازک شدن دیواره ها و راه های هوایی ریه شده و در نتیجه ممکن است فرد بعد از سرفه، خلط خونی مشاهده کند. که این حالت در نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به این عارضه شایع تر می باشد.

7. هواجنبی

   زمانی که فرد به این عارضه مبتلا می شود، هوا در ناحیه جدا کننده ریه و دیواره قفسه سینه جمع شده و منجر به درد در ناحیه قفسه سینه می شود که البته این درد با تنگی نفس همراه است.

8. انسداد مجراهای صفرا

   افرادی که دچار عارضه سیستیک فیبروزیس می شوند، در مجرای صفراوی خود نیز دچار التهاب و انسداد شده و در نهایت با اختلال در این ناحیه به عارضه هایی از جمله مشکلات کبد و سنگ در کیسه صفرا دچار می شوند.

9. دیابت

   این بیماری می تواند منجر به اختلال پانکراس شود و به دنبال این اختلال پانکراس نیز قادر به تولید هورمون انسولین نبوده و ممکن است، فرد به عارضه دیابت مبتلا شود که البته در سنین ۳۰ سالگی این مشکل نمایان خواهد شد.

10. انسداد روده

    یکی از عوارض خطرناکی که به دنبال این بیماری ایجاد شده و جان فرد را تهدید می کند، انسداد روده می باشد که معمولا در هر سنی (نوزاد، کودک، نوجوان، جوان، بزرگسال) اتفاق می افتد.

11. پوکی استخوان

    معمولا افرادی که دچار عارضه سیستیک فیبروزیس شده اند، دچار عارضه پوکی استخوان و کاهش ترکم استخوان می شوند.

12. کمبود آب و عوارض آن

    به دنبال این عارضه بدن فرد با کمبود آب و همچنین کمبود مواد معدنی خون مواجه شده و دچار عارضه هایی از جمله فشار خون پایین، افزایش ضربان قلب و همچنین ضعف می شود.

سوالات متداول

1. برای جلوگیری از عوارض جانبی عارضه سیستیک فیبروزیس چه باید کرد؟

   در صورتی که به این عارضه مبتلا هستید، جهت جلوگیری از عوارض جانبی این عارضه لازم است چندین نکته را رعایت کرده و چندین کار را انجام دهید:
   • سیگار و قلیون و کشیدن هر نوع دودی را ترک کنید، چرا که سیگار موجب تشدید اختلالات تنفسی می شود و به شدت برای ریه خطرناک می باشد.
   • دست های خود را به طور مرتب بشویید. شستن دست ها قبل از خوردن غذا و بعد از آمدن به خانه به شدت لازم بوده و توصیه می شود. این کار موجب از بین رفتن میکروب ها شده و از ایجاد عفونت ریه و یا عفونت های گوارشی جلوگیری می کند.
   • حتما طبق دستور پزشک، به مطب مراجعه کرده و چکاپ شوید، چرا که در صورت بروز عارضه ای جدید پزشک می تواند در این فرصت آن را تشخیص دهد و به بهبود سریع آن کمک کند.
   • از مواد مغذی و ویتامین های ضروری استفاده کرده و سیستم ایمنی بدن را نیز تقویت کنید.
   • ورزش هایی از جمله راه رفتن و دوچرخه سواری و سایر ورزش هایی که موجب حرکت شما شود، به شما کمک کرده و برای بهبود وضعیت تنفسی، قلب، گوارشی و... مفید می باشد. در نتیجه بهتر است روزانه مدتی را به ورزش اختصاص دهید.
   • درمان فیزیوتراپی خود را حتما کامل و منظم انجام دهید و در صورت نیاز نیز با تجویز پزشک و به مدت زمان مشخص شده توسط پزشک دارو مصرف کنید.

2. والدین باید در رابطه با کودک مبتلا به این عارضه چه کارهایی انجام دهند و چه رفتاری داشته باشند؟

   1. والدین باید روند درمان کودک را تکمیل کرده و جدی بگیرند.
   2. با کودک خود بد رفتاری نکنند و وضعیت کودک خود را درک کنند.
   3. کودک خود را تشویق به فعالیت های ورزشی و تفریحی کرده و روحیه کودک را افزایش دهند.
   4. از مشاوره کودک استفاده کنند و اجازه بدهند کودک تحت درمان روانشناس قرار بگیرد.
   5. محیط و جو امن و آرامی را در خانه برای کودک محیا کنند.
   6. از کشیدن سیگار و قلیان در محیطی که کودک حضور دارند بپرهیزند.
   7. برای جلوگیری از ورود میکروب به بدن و عفونت، دست های خود و کودکشان را به طور مرتب شسته و به کودک خود نیز این کار را آموزش دهند.

3. تا چه سنی این عارضه تشخیص داده می شود؟

   در اکثر افرادی که به طور مادرزادی به این عارضه مبتلا شده اند، در سنین کودکی و قبل از دو سالگی با توجه به علائم آن ها و آزمایشات انجام شده توسط پزشک این عارضه تشخیص داده می شود. اما گاهی ممکن است فرد تا سنین نوجوانی علائم بسیار خفیف داشته باشد و این عارضه مشخص نشود و یا در سنین بزرگسالی با بروز علائم شدید پزشک متوجه این عارضه شود.